MEN-2-Syndrom - Differenzierte Strategie einschließlich prohylaktischer Schilddrüsenentfernung

Allen Familienmitglieder 1. Grades eines Patienten mit medullärem Schilddrüsenkarzinom muss die familienspezifische RET-Mutation-Analyse angeboten werden.
Bei einer positiven Mutationsanalyse und erhöhtem Serum-Calcitonin (basal und stimuliert) erfolgt die komplette Entfernung der Schilddrüse mit Entfernung mindestens der Lympfknoten im zentralen Halskompartiment.

Ist das Serum-Calcitonin (basal und stimuliert) im Normbereich, erfolgt ein Codon-orientierter prophylaktischer Eingriff

• Eine Mutation im Codon 918,922,883 bedeutet ein hohes Risiko, ein Karzinom zu entwickeln; es wird die sofortige prophylaktische Schilddrüsenentfernung empfohlen
  


• Mittleres Risiko - Codon 634, 630, 620 , 618, 611, 609 - prophylaktische Thyreoidektomie bis zum 5. Lebensjahr
  


• Niedriges Risiko - Codon 768, 790, 791, 804, 891 - prophylaktische Thyreoidektomie bis zur 2. Lebensdekade

A Frilling, F Weber. Schilddrüsenkarzinom. Allgemeine und Viszeralchirurgie up2date 1, 2007; 73-88