Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom

Jetzt wird es etwas schwierig aber auch interessant - eine der entscheidenden Fortschritte in der Therapie des medullären Schilddrüsenkarzinoms gelang mit der genetischen Analyse dieses Tumors.
Ursächlich für das MEN 2 (=multiple endokrine Neoplasie) ist eine Keimbahnmutation im RET-Protoonkogen, lokalisiert auf dem chromosomalen Abschnitt 10q11.2.
Bei diesem Protoonkogen handelt es sich um eine membranständige Thyrosinkinase (=Enzym), bei der es abhängig vom Ort der Mutation zu einer Aktivierung oder Veränderung der Substratspezifität kommt.
In etwa 98% aller MEN-2-Fälle lässt sich eine Punktmutation im RET-Protoonkogen nachweisen. Umfangreiche Studien über die letzten Jahre haben gezeigt, dass RET-Mutationen mit einer engen Genotyp-Phänotyp-Korrelation einhergehen. Dies erlaubt, den Patienten mit einem MEN-2-Syndrom ein individualisiertes, auf der spezifischen Mutation basierendes Therapiekonzept anzubieten.