Für das MEN 2A und familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC) sind Mutationen in den für den extrazellulären Bereich der Rezeptor-Thyrosinkinase-kodierenden Exons 10 und 11 typisch. Hierbei weisen 80-85% der MEN-2A-Patienten und etwa ein Drittel der Patienten mit einem FMTC Mutationen im Codon 634 (Exon 11) auf. Mutationen im Exon 13 und 14 sind eher selten und korrelieren mit dem Phänotyp eines FMTC oder eines MEN-2A-Syndroms.Typischerweise gehen Mutationen in den Exons 13 und 14 mit einem verspäteten Auftreten des medullären Schilddrüsenkarzinoms einher.Beim MEN2B liegt fast immer eine Mutation im Codon 918 (Exon 16) vor.
Frilling A, Weber F. Schilddrüsenkarzinom. Allgemeine und Viszeralchirurgie up2date 1, 2007:73-88
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