Ein bis vor kurzem gesunder 12jähriger Junge stellte sich mit seit drei Tagen bestehenden Bauchschmerzen, Erbrechen und abdomineller Distension vor. Bei der klinischen Untersuchung sah man hyperpigmentierte Flecken auf seinen Lippen (A). Eine Computertomografie zeigte eine proximale jejunojejunale (B) und eine ileokolische Invagination. Bei der Operation fand man eine Dilatation des Dünndarms und eine Nekrose des jejunalen Invaginats. Es erfolgte die Resektion dieses Segments und eines kurzen ilealen Invaginats, das einen großen Polypen enthielt, gefolgt von einer primären Anastomose. Die Histologie zeigte multiple hamartomatöse Polypen im nekrotischen Jejunum und einen ilealen Polypen von 3,5 cm im Durchmesser. Es wurde die Diagnose eines Peutz-Jeghers Syndroms gestellt, eine autosomal dominant vererbare Erkrankung, charakterisiert durch die Entwicklung multipler hamartomatöser gastrointestinaler Polypen, mucocutaner pigmentierter Läsionen der Lippen und der Mundschleimhaut sowie einem erhöhten Krebsrisiko innerhalb und außerhalb des Magen-Darm-Traktes.Cureton and Kim, NEJM 357 (8): e9, August 23, 2007
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