Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom

Das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) tritt mit einem autosomal-dominanten Erbgang und fast 100%iger Penetranz als einzige bösartige Komponente im Rahmen des Syndroms der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 (MEN 2) auf.
Es werden drei klinische Manifestationen unterschieden

1. Beim MEN-2A-Syndrom ist das Auftreten des medullären Schilddrüsenkarzinoms meist mit beidseitigen Nebennierenmarktumoren (=Phäochromozytome) sowie Vergrößerungen (=Hyperplasie oder Adenome) der Nebenschilddrüsen vergesellschaftet.
2. Das MEN-2B-Syndrom ist wie folgt charakterisiert: medulläres Schilddrüsenkarzinom, beidseitige Phäochromozytome, intestinale (=Darm) Ganglionneuromatose (=Vergrößerung von Nervenknotenpunkten), neurokutane Tumore, marfanoides Aussehen (Blickdiagnose!).
3. Bei der dritten Manifestationsform tritt das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC) einzig als MTC auf.