Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN-1) ist eine Multisystemerkrankung hereditären Ursprungs, charakterisiert durch meistens benigne Neoplasien unterschiedlicher endokriner Systeme. Mit einer geschätzten Prävalenz von 0,2-2/100.000 Einwohner ist MEN-1 eine sehr seltene Erkrankung. Über 20 verschiedene endokrine und nichtendokrine Tumortypen können mit einer MEN-1 assoziiert sein. 90% aller MEN-1 Patienten sind von einer Hyperplasie der Nebenschilddrüse mit primärem Hyperparathyreoidismus und Hyperkalziämie betroffen.Gastroenteropankreatische Neuroendokrine Tumoren (GEP NET) sind bei über der Hälfte aller MEN-1-Erkrankungen nachweisbar. Auch Tumoren der Hypophyse (45%), der Nebenniere (18%), des Bronchialsystems (5%) und des Thymus (3%) können auftreten. Teilweise sind diese endokrinen Tumoren funktionell aktiv.
Als pragmatische Definition von MEN-1 wurde vorgeschlagen, die Diagnose dann zu stellen, wenn mindestens zwei oder drei der häufigsten MEN-1-assoziierten Tumorerkrankungen, also Nebenschilddrüsenadenome, GEP NET und / oder Hypophysentumor, gefunden wurden. Analog dazu würde man von einer familiären MEN-1 dann sprechen, wenn neben dem Indexpatienten mindestens ein Verwandter ersten Grades von mindestens einer dieser drei Tumorerkrankungen betroffen ist.
P.L.A.N.E.T., Novartis Oncology
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